SÍNDROME DE MARFAN 

 

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta al tejido conectivo, es decir, afectan a las fibras que sostienen y sujetan a los órganos y otras estructuras del cuerpo. Normalmente, afecta con más frecuencia al esqueleto, a los pulmones, ojos, vasos sanguíneos y al corazón. 

Las personas que padecen de este síndrome se caracterizan por ser altas y delgadas, también por el aumento anormal de los miembros como brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. 

Esta enfermedad puede estar presente desde el nacimiento y pude durar años o toda la vida.

El síndrome de Marfan es provocado por defectos en un gen llamado fibrilina, este gen permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo. 

Esta enfermedad se presenta en hombres y mujeres por igual, y también se presenta en todos los grupos étnicos. Pero el mayor factor de riesgo es que uno de sus progenitores tenga este trastorno (esto es debido a que se trata de una enfermedad genética). 

Los signos característicos de esta afección incluyen: 

• 
  brazos, piernas y dedos largos. 
• Cuerpo alto y delgado.
• El tórax se hunde o sobresale. 
• pie plano.
  
• miopía. 
• Espina dorsal curvada de manera anormal. 
• 
  Paladar arqueado. 
• Articulaciones demasiado flexibles. 
• dientes apretados. 
• Estrías (no relacionadas con el aumento o pérdida de peso). 
• Problemas en el corazón. 
  

El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave; pues si la aorta (vaso sanguíneo que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo) se ve afectada, esto podría poner en riesgo la vida. 

Para diagnosticar este trastorno, el médico realiza pruebas/exámenes físicos, también revisará el historial médico. Comúnmente se realiza el diagnostico a través de pruebas genéticas, de rayos x, prueba cardiovascular, tonometría, etc. 

No existe cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se enfoca en monitorear la condición de la enfermedad vigilando que esta no presente complicaciones. 

El síndrome lleva el nombre de la persona que lo descubrió, Antoine Marfan, cuando en 1896 apareció una niña de cinco años de edad cuyas extremidades eran anormalmente largas y que también presentaba alteraciones en su esqueleto.